Non - progresif kronik böbrek yetmezliği olan alkaptonürili hasta: olgu sunumu

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid0000-0002-0774-2766en_US
dc.contributor.authorYakut, Aysun
dc.contributor.authorDikeç, Mehmet
dc.contributor.authorTuğcu, Murat
dc.contributor.authorGücün, Murat
dc.contributor.authorCanbakan, Mustafa
dc.contributor.authorŞahin, Gülizar
dc.contributor.authorSezgin, Gülbüz
dc.contributor.authorApaydın, Sheyla
dc.date.accessioned2024-07-12T21:08:07Z
dc.date.available2024-07-12T21:08:07Z
dc.date.issued2013en_US
dc.departmentFakülteler, Tıp Fakültesien_US
dc.description.abstractAlkaptonüri, otozomal resesif geçişli, 1902 yılında Garrod tarafından tanımlanmış, ilk doğumsal metabolik hastalıktır (1). Oldukça nadirdir, ancak Slovakya ve Dominik Cumhuriyeti gibi ülkelerde daha sık görülür. 3q kromozomunda kodlanmış, tirozin metabolizmasında rol alan Homogentisik Asit Oksidaz (HGO) geninde mutasyon 1996 yılında tanımlanmış ve şimdiye kadar 40'ın üzerinde mutasyon tespit edilmiştir (2). HGO enzim yetersizliğine bağlı olarak idrarla atılamayan Homogentisik Asit (HGA) ve metabolitlerinin kollajenden zengin bağ dokusunda birikmesi ile hastalık belirti verir (3). Bu oksidasyon ve pigment oluşumu geri dönüşümsüzdür (4). Bu özelliklere rağmen, beklenen yaşam süresi sağlıklı bireyler kadardır. Tüm vücutta, yaygın, bağ dokusunda koyu renkli pigment birikmesiyle “okronozis” oluşur. Olgu sunumunda; 2002 yılından beri takip ettiğimiz alkaptonürisi olan kronik böbrek yetmezliği (KBY), ileri derece demansı, idrar inkontinansı, yaygın kemik ağrıları ve osteoporozu olan 47 yaşında erkek hasta sunulacaktır.en_US
dc.description.abstractAlkaptonuria, described by Garrotin 1902, is one of the first congenital disorder. It has an autosomal recessive inheritance pattern. It is a very rare disease,but is seen more often in Slovekia and Dominican Rebuplic.The human gene for the disease is coded on chromozome 3q. Mutation in the homogentisic acid oxidase which has a role in tyrosine metabolism has been described in 1996 and up to now, 40 mutations have been described in this gene. Homogentisic acid and oxydase (HGO)enzyme deficiency causes the accumulation of homogentisic acid and its metabolites in the blood and precipitations in all the connective tisssues of the body. Oxidation and pigment formation process is irreversible. Though life expectancy is similar with healthy individuals. The acumulation and diffuse staining with this brownish black pigment of the all connective tissue of the body and skin, is called ochronosis. Here in,we present a 49y/o male patient who has been under own care since 2012, with chronosis and its clinical course and complications as chronic renal failure, demantia , urinary incontinence and osteoporosis.en_US
dc.identifier.citationYakut, A., Dikeç, M., Tuğcu, M., Gücün, M., Canbakan, M., Şahin, G., Sezgin, G. ve Apaydın, S. (2013). Non - progresif kronik böbrek yetmezliği olan alkaptonürili hasta: olgu sunumu / Alkaptonuria patient with non - progressive chronic kidney disease: a case report. Maltepe Tıp Dergisi. 5(3), s. 28-31.en_US
dc.identifier.endpage31en_US
dc.identifier.issn1308-8661
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage28en_US
dc.identifier.urihttp://maltepetipdergisi.org/summary.php3?id=134
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12415/4063
dc.identifier.volume5en_US
dc.language.isotren_US
dc.publisherMaltepe Üniversitesien_US
dc.relation.ispartofMaltepe Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryUlusal Editör Denetimli Degide Makaleen_US
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 United States*
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/us/*
dc.snmzKY02383
dc.subjectalkaptonürien_US
dc.subjectnon-progresif böbrek yetmezliğien_US
dc.subjectokronozisen_US
dc.subjectotozomal resesifen_US
dc.subjectalkaptonuriaen_US
dc.subjectnon-progressif renal failureen_US
dc.subjectochronosisen_US
dc.subjectautosomal recessiveen_US
dc.titleNon - progresif kronik böbrek yetmezliği olan alkaptonürili hasta: olgu sunumuen_US
dc.title.alternativeAlkaptonuria patient with non - progressive chronic kidney disease: a case reporten_US
dc.typeArticle
dspace.entity.typePublication

Dosyalar

Koleksiyon

Tıp Fakültesi Koleksiyonu